Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal) ha recopilado el conocimiento actual sobre la neurofibromatosis, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso de pacientes pediátricos.
El artículo, publicado en la revista científica Communications Biology, del grupo Nature, sirve para orientar a los médicos en el diagnóstico y el tratamiento, así como de base para futuras investigaciones, y supone un avance para tratar de forma personalizada a los niños y a las niñas que sufren esta patología.
La neufibromatosis afecta a una de cada 3.000 personas, y posee un origen genético, puesto que está provocada por defectos en el gen NF1, que da lugar a la proteína neurofibromina. Entre sus afecciones, se encuentran el retraso cognitivo, problemas de habla y aprendizaje, dificultades motoras e incluso distintos tipos de tumores.
En este último caso, los más agresivos pueden llegar a producir cáncer y la muerte prematura. Según explicó el Ibsal en un comunicado, por el momento no existe un tratamiento, aunque sí hay terapias específicas para alguna de sus consecuencias, como un compuesto aprobado en Estados Unidos recientemente para un tipo de tumor del sistema nervioso periférico de estos pacientes.
Pese a ello, el estudio de esta enfermedad está extendido por el mundo, lo que motivó el “aunar toda la información que hay hasta la fecha, de manera que un pediatra, por ejemplo, pueda recurrir a los datos actualizados”, explicó el Profesor Jesús Lacal, investigador principal del Laboratorio de Genética Funcional de Enfermedades Raras del Área de Genética de la Universidad de Salamanca e investigador del Ibsal. El artículo está firmado también por Juan Báez Flores y Mario Rodríguez Martín, estudiantes de doctorado de la Usal.
Los investigadores elaboraron una tabla que recoge las alteraciones de la proteína y su relación con la neurofibromatosis y distintos tipos de cáncer. De esta forma, si un paciente tiene determinadas mutaciones en sitios específicos de la proteína, los profesionales sanitarios sabrán cuál es su potencial patogénico para el diagnóstico y podrán buscar el tratamiento más efectivo.
Por otro lado, “hemos recopilado todos los inhibidores terapéuticos que se están utilizando en distintos laboratorios”, comentó Lacal. Aunque todavía no están disponibles para el tratamiento sirven de orientación, ya que los médicos “pueden tener en cuenta esta información y ver si el principio activo está disponible en otros fármacos ya aprobados”. Además, desde el punto de vista del conocimiento básico y la investigación, con esta recopilación los laboratorios tienen un acceso más directo y fácil a los avances logrados hasta ahora.
