En apenas un año, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca había atendido a cerca de 800 pacientes. Un crecimiento que se ha ido manteniendo 12 meses después, ya que las solicitudes para realizar un estudio genético se han triplicado, prácticamente.
Esta unidad es única en Castilla y León -y prácticamente en España, ya que no existe un diseño similar al que hay en Salamanca-, donde han detectado una elevada prevalencia de enfermedades ultra-raras, por lo que creen que dichas enfermedades pueden estar infradiagnosticadas ser más frecuentes de lo que inicialmente se asume
La responsable de la Unidad, María Isidoro, vuelve a atender a SALAMANCA24HORAS.COM un año después. En esta entrevista, la doctora destaca que el crecimiento ha sido notable y confía en que la Unidad crezca de manera “acorde” esa demanda. En lo que se refiere a Salamanca, la Unidad ha detectado una mayor prevalencia de enfermedades neurológicas y endocrino-metabólicas, algo que se puede deber, principalmente, a la herencia genética.
Habéis cumplido dos años. ¿Cuál es el balance de este tiempo?
Es un balance muy positivo, sobre todo porque la Unidad ha favorecido la integración y colaboración de múltiples profesionales, tanto clínicos como de laboratorio, mejorando claramente el abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León. Consideramos que la clave del éxito se basa en aplicar la tecnología más avanzada, un análisis muy riguroso de la información genética y en el enfoque clínico multidisciplinar, en este sentido queremos destacar como esencial la estrecha colaboración con el Servicio de Pediatría y la implicación de las distintas estructuras sanitarias.
Aproximadamente, ¿a cuántos pacientes tratáis en toda la Comunidad? ¿Ese número ha crecido mucho respecto al pasado año?
Hemos recibido alrededor de 1.600 solicitudes para la realización de estudio genético. Efectivamente ha aumentado mucho la demanda respecto al pasado año en el que se recibieron unas 600 solicitudes.
¿Cómo entran esos pacientes en vuestro ‘radar’? Normalmente son pacientes pediátricos pero, ¿llegan muchos adultos?
La Unidad coordina en una primera fase la asistencia sanitaria de pacientes pediátricos y de los familiares tanto adultos como pediátricos cuyo estudio es necesario para caracterizar al caso índice. Estos pacientes se identifican tanto desde atención primaria como desde las consultas especializadas en las que se sospecha una enfermedad rara. En estos casos se ponen en contacto con el facultativo responsable de enfermedades raras designado en su área de salud para que inicie el proceso.
¿Hay alguna enfermedad rara que tenga una mayor prevalencia en Salamanca o en Castilla y León?
Identificamos una mayor prevalencia de las enfermedades neurológicas y endocrino-metabólicas en nuestra área.
Si las hay, ¿a qué se puede deber? ¿Factores genéticos, ambientales…?
El hecho de que las enfermedades raras de origen genético se trasmitan en distintas generaciones puede hacer que en algunas zonas más endogámicas se detecte una mayor prevalencia de casos correspondientes a enfermedades concretas.
Siempre se dice, pero en estos casos, la investigación es vital. ¿Los recursos para las investigaciones siguen siendo insuficientes?
Efectivamente, son insuficientes. Lo que si notamos es una mayor sensibilidad en este tema, tanto a nivel nacional como internacional. Esperamos que se traduzca en un incremento en las convocatorias así como en la cuantía de las ayudas destinadas a la investigación de estas enfermedades.
¿Hay alguna enfermedad rara cuyo tratamiento haya mejorado o se haya desarrollado en los últimos años?
En la actualidad existen algunos casos de mejora en el tratamiento. Por ejemplo, en relación con la atrofia muscular espinal o algunas enfermedades de depósito. Pero, por supuesto, es claramente insuficiente, ya que la mayoría de las enfermedades no disponen aún de un abordaje terapéutico.
¿Está cerca de dejar de ser rara o lo seguirá siendo por su poca incidencia en la población?
En Castilla y León hemos detectado una elevada prevalencia de enfermedades ultra-raras y creemos que estas enfermedades pueden estar infradiagnosticadas y ser más frecuentes de lo que inicialmente se asume. Lo mismo puede ocurrir con algunas enfermedades raras, cuya frecuencia real fuese más alta.
El año pasado, la Unidad contaba con seis trabajadores: tres facultativos y tres técnicos de laboratorio. ¿Ha crecido la Unidad o confía en hacerlo en el futuro próximo?
En la actualidad la Unidad cuenta con un cuarto facultativo y por supuesto que su incorporación ha impactado muy positivamente en la Unidad. Desde luego, confiamos en un crecimiento acorde con el incremento de la demanda.
¿Hay alguna entidad de similares características en España? ¿Estáis en contacto con ella?
No existe en España un diseño de Coordinación Regional como el nuestro que integre todos los niveles asistenciales e incluya tanto la clínica como el laboratorio, adaptando los niveles organizativos a cada paciente. Hay que tener en cuenta además que Castilla y León es una Comunidad muy extensa y con una enorme dispersión poblacional.
Lo que sí existen son centros de referencia en otras Comunidades Autónomas. Consideramos que es muy importante organizar la asistencia sanitaria y conseguir una equidad en las prestaciones. Por supuesto que estamos en contacto con profesionales de otros centros que atienden pacientes con enfermedades raras en España.
¿Cómo es la colaboración con Aerscyl?
La relación es excelente. Tenemos mucho que agradecer a Aerscyl (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León) y al enorme esfuerzo que han realizado para concienciar a la administración de la necesidad del desarrollo de esta Unidad y de la dotación de recursos.
