La hipercolesterolemia familiar, enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas en Castilla y León (4.500 habitantes), provoca colesterol LDL muy alto desde la infancia y aumenta el riesgo de infartos prematuros.
Se transmite al 50 % de los familiares, y sin tratamiento, la mitad de los hombres y una quinta parte de las mujeres sufrirán un evento coronario antes de los 50 años.
La detección genética, disponible desde 2008, permite identificar casos índice y hacer pruebas en cascada familiar, facilitando un diagnóstico precoz y tratamiento temprano. Hasta 2024 se han realizado 3.016 pruebas, de las cuales 2.151 fueron casos índice y 865 familiares.
Para los próximos dos años se prevén 552 pruebas para casos índice y 168 para familiares, reforzando la prevención de la enfermedad cardiovascular en la comunidad.
