El programa de detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León es un cribado cuya finalidad es el diagnostico más inmediato de posibles alteraciones metabólicas y genéticas, mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre del recién nacido, conocido como la ‘prueba del talón’, que se realiza entre las 48 y 72 primeras horas de vida.
Actualmente, las patologías que se integran en la detección precoz en recién nacidos en el Comunidad son 12: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), déficit de biotinidasa; enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; homocistinuria, y acidemia isovalérica.
La Consejería de Sanidad, a partir de este año 2024, introduce tres nuevas patologías a detectar: tirosinemia tipo I; acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.
La Fundación del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León se encarga del análisis e interpretación de las pruebas diagnósticas vinculadas a la ‘prueba del talón’. Por ello, y para la realización de un número estimado de unos 12.000 estudios correspondientes a recién nacidos a lo largo de 2024, la Junta aprueba un gasto de 1.056.840 euros.
En 2022, de acuerdo con la última información estadística consolidada al respecto, la cobertura de este cribado poblacional en la Comunidad alcanzó el 99,64 % –12.733 bebés de un total de 12.750 recién nacidos–, con 143 casos sospechosos de sufrir las patologías objeto de diagnóstico a través del programa.
