El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ha publicado un nuevo informe que enfatiza la necesidad de superar el cribado neonatal como único pilar del diagnóstico en enfermedades raras. El documento propone una hoja de ruta para incorporar de manera efectiva el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud (SNS), con el objetivo de garantizar un acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión.
El informe subraya que este es un momento "especialmente propicio" para esta transformación, gracias a la convergencia de avances científicos y tecnológicos como la secuenciación genómica, la inteligencia artificial, el 'big data' y los tratamientos innovadores, que prometen una "revolución diagnóstica sin precedentes". Elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos, el documento defiende la urgencia de adaptar el marco legislativo y sanitario español a estos avances, siguiendo el ejemplo de países como Reino Unido, Francia o Países Bajos, que ya han integrado estas técnicas con éxito.
A pesar de los importantes pasos que España está dando con proyectos pioneros y centros hospitalarios de referencia en genética, el informe señala la ausencia de una estrategia nacional coordinada que "facilite su plena implementación". Destaca que, hasta hace pocos meses, España era el único país de la Unión Europea sin la especialidad de genética clínica, una "carencia histórica que ha limitado durante años la capacidad del sistema para ofrecer un diagnóstico genético preciso". La reciente aprobación de esta especialidad es vista por los autores como "un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural".
Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y exvicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), enfatiza que "el diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente". Macía añade que, para que España lidere la medicina de precisión, se necesitan "bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad".
El informe presenta una serie de propuestas concretas para que el diagnóstico genético se convierta en una realidad accesible para todos. Entre ellas, se destaca la urgencia de establecer un marco regulatorio específico que impulse la incorporación de estas tecnologías, reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y reforzar la formación de los profesionales implicados, así como destinar presupuestos finalistas que aseguren su aplicación en todo el territorio nacional.
Además, se propone integrar de forma decidida estas técnicas en la Estrategia en Enfermedades Raras, ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y garantizar la participación activa de expertos en genética en los órganos asesores del Sistema Nacional de Salud.
El 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, patrocinado por Alexion, es, según sus autores, "una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española".
